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Domingo, 22 de Julho de 2007

SÍNDROME DE MARFAN

A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. É uma doença genética e hereditária de transmissão autossómica dominante (apenas uma mutação num dos alelos é necessária para ocorrerem manifestações clínicas), que não parece associada à raça ou ao sexo e mostra uma prevalência de 1/10000 indivíduos.

Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os restantes de origem familiar.

As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardiovascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia. Entre as manifestações clínicas, destacam-se as mais potencialmente fatais: os aneurismas da aorta e dissecções da mesma.

A proteína em falta (codificada pelo gene FBN1) é a fibrilina que, quando ausente leva a que os ligamentos e as artérias se tornem mais flácidos e frágeis. A flacidez nos ligamentos articulares provoca uma hipermobilidade articular e a uma perda de contenção do crescimento dos ossos. Desta forma, eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino (zónula), que neste síndrome é frágil, leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até romper-se (luxação). No coração, o sangue que é bombeado com muita força a cada batimento cardíaco é ejectado directamente na aorta, cujas paredes estão fragilizadas, pelo que esta se vai dilatando (aneurisma da aorta) e pode até chegar a romper-se.

O gene que foi associado à doença é o FNB1, sendo que as mutações neste gene são responsáveis pelo desenvolvimento do Síndrome de Marfan clássico. Na verdade, estas mutações são encontradas em cerca de 90% dos portadores desta doença. Foram ainda encontradas outras mutações associadas nos genes TGFBR2 (Síndrome de Marfan tipo 2) e TGFBR1 (Síndrome de Loeys-Dietz / aneurisma aórtico).

Crê-se que esta doença tenha afectado um elevado número de pessoas da esfera do domínio público como o imperador romano Júlio César, Abraham Lincoln, Charles de Gaulle ou o violinista Niccolò Paganini. Rumores apontam ainda Osama Bin Laden como um possível doente desta Síndrome.

Apesar de não ser conhecida uma cura para a doença, revela-se fundamental um diagnóstico precoce de forma a melhorar o prognóstico e a esperança de vida do doente. Assim, os testes genéticos são recomendados em indivíduos que apresentem um quadro clínico coincidente com a doença ou familiares em 1.ºgrau de doentes de Marfan.

Estes doentes devem ser acompanhados pelo médico, com exames regulares que vigiem as funções cardíacas, oftalmológicas e esqueléticas.

Os pacientes de Marfan geralmente são medicados com beta-bloqueantes de forma a diminuir a frequência cardíaca e o inotropismo do coração (força de contracção). Em caso de aneurisma da aorta, recorre-se a intervenção cirúrgica. É ainda importante que o doente seja alertado para a importância de uma correcta higiene oral, de forma a prevenir a entrada de bactérias por essa via e evitar assim complicações como endocardites.

publicado por Dreamfinder às 10:54

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69 comentários:
De Carla Braga a 28 de Agosto de 2007 às 22:43
Olá!

Ainda não tive oportunidade de pesquisar este blog convenientemente porque acabei de lhe aceder através de um motor de busca: não o conhecia, de facto. De qualquer modo, quero cumprimentar o(s) blogger(s) pela clareza e qualidade da abordagem que é feita.
Esta minha visita prende-se com um recente visionamento de um episódio da célebre série "Dr. House" onde se falava desta síndrome. Fiquei intrigada quando vi o tal episódio, por identificar as características aí descritas com aquilo que em mim observo. Mais alarmada fiquei quando li a informação constante no presente blog... Tenho 29 anos, e, não tendo uma estatura anormalmente elevada (1,70m), tenho, contudo, braços e mãos extremamente magros e longos, o que desde sempre despertou a atenção de quem me rodeia (aracnídea era a minha alcunha de liceu...). Tenho uma escoliose e uma lordose diagnosticadas desde os 14 anos. Nasci com um osso saído na região toráxica, característica que partilho com um tio paterno. Em exames de rotina recentes, descobriu-se um prolapso na válvula mitral... O meu ritmo cardíaco é muito elevado, mas sempre apontei a ansiedade como a principal causa. Aliás, a minha avó paterna morreu aos 28 anos com um aneurisma na aorta, o que vai de encontro ao que aqui se descreve. Parece-me ter razões para estar preocupada... O que fazer? A quem recorrer? Estarão os médicos alerta para este tipo de síndrome?

Um abraço,
Carla Braga
De Dreamfinder a 9 de Setembro de 2007 às 21:34
Boa noite, Carla.

Fiquei bastante surpresa com o seu comentário, mas, simultaneamente, agradada por sentir a utilidade que este blog pode ter.
Quanto ao caso que me apresentou, devo admitir que são demasiadas coincidências, mas também aconselhá-la a não proceder a um auto-diagnóstico. O melhor será sempre procurar um médico de clínica geral, tendo em conta as várias áreas médicas (cardiologia, oftalmologia) que esta síndrome afecta e só depois, eventualmente, um especialista. Não sendo uma doença muito comum, será possível que nem todos os médicos se mostrem familiarizados com a mesma, pelo que acho que a própria Carla deveria confessar ao médico as suspeitas que a atormentam. Desta forma, mesmo que o médico desconheça a doença ou não tenha desconfiado desta, poderá pesquisar o assunto e recomendar-lhe os exames adequados para proceder ao diagnóstico.
Sobretudo não se remeta ao silêncio e à angústia das suas dúvidas, nem ao medo das descobertas. Saliento a importância do diagnóstico precoce desta síndrome, já que só assim será possível um correcto acompanhamento clínico e um melhor prognóstico. Em último caso, poderá mesmo esclarecer as suas inquietações com um teste genético.

Por fim, agradeço e louvo o facto de a Carla ter partilhado este assunto comigo e gostaria que, não só continuasse a passar pelo blog, como me desse notícias acerca do que optou fazer e mesmo dos resultados obtidos.
Poderá sempre fazê-lo a título pessoal para vania_medicina@sapo.pt

Cumprimentos e felicidades,
Vânia Caldeira
De marisa a 9 de Janeiro de 2008 às 14:06
o meu nome e é Marisa , tenho 20 anos, e sou portadora do síndrome de marfan , entrei em contacto com a organização de síndrome marfan na Europa , e vou começar uma organização aqui em Portugal . é já é hora de se saber mais sobre esta doença...quem quiser participar e ajudar agradeço o meu e-mail é anjo1116@yahoo.com
De Luis Pedro a 12 de Fevereiro de 2008 às 09:42
Olá
Como vos compreendo! Tenho 33 anos e foi-me diagnosticado Marfan aos 6 anos, cada vez que vou a um hospital, tenho sempre a visita de muitos médicos para ver o "espécie rara", como costumo dizer tenho os "cromos" (sintomas) do marfan menos as complicações cardíacas, o que me permitiu até agora viver uma vida "normal". Tal como a Marisa a informação que obtive foi sempre do exterior, em especial do UK, excepção feita para a raríssimas, que têm efectuado um trabalho digno para o conhecimento desta e outras realidades. Contêm com o meu apoio para a criação da associação.
De Dreamfinder a 16 de Fevereiro de 2008 às 12:56
Luís, obrigado por ter partilhado a sua experiência enquanto doente de Marfan. Será sempre muito bem-vindo no meu blog. Cumprimentos,
Vânia Caldeira
De Florbela a 13 de Novembro de 2008 às 09:05
Olá, fiquei contente por encontrar este blog pois tenho um filho com 14 anos que eu suspeito que tem este sindrome mas pouco consigo saber.
Ele tem 14 anos, mede 1,70, pesa 52 quilos e tem luxação do cristalino, problema que lhe foi detectado aos treês anos, quando este problema lhe foi detectado o oftalmologista, disse me que ele poderia ter sindrome de marfan , procurei a médica de famíliam a pediatra dele, mas ambas pouco caso fizeram, dizendo que é uma doença muito rara, e que ele não tem. No entanto nenhum exame foi feito e eu penso mesmo que ele tem, ele tem escoliose, tem a mordida cruzada, e tem dificuldades de locumoção, nada muito evidente, mas eu que sou mãe noto isso. Ele já fez um ecocardiograma, não por este motivo, mas porque joga futebol e foi um exame de rotina lá no clube, que o cardiologista disse que estava normal. Eu já tive que procurar ajuda psicológica porque eu não consigo viver com esta duvida. Eu queria que ele fizesse um exame, mas não sei qual o exame que me pode dar esta resposta se ele é possuidor da síndrome ou não, eu não queria falar muito com ele sobre este assunto pois iria complicar lhe a cabecinha, e pode ser só uma desconfiança minha. mas eu preciso saber a resposta ou eu enlouqueço. Será que alguém me pode ajudar? O meu mail é beladavid@gmail.com, estou disponível para falar com todas as pessoas que me possam ajudar ou que precisem de ajuda e que eu possa ser útil, claro. Gostava também muito de saber se uma pessoa que tem luxação do cristalino é sempre sinal que possui este sindrome? Obrigado
De Ana a 12 de Março de 2009 às 08:40
Florbela:
[Error: Irreparable invalid markup ('<br [...] <a>') in entry. Owner must fix manually. Raw contents below.]

Florbela: <BR class=incorrect name="incorrect" <a>Nao</A> sei se jah encontrastes respostas para tuas duvidas. Acontece que tenho um filho de 18 anos que foi diagnosticado portador de Marfan aos 14 anos. Os portadores de Marfan nem sempre apresentam os mesmos sintomas e a sindrome. a&gt; pode ser menos intensa em algumas pessoas. Mas lendo o que descrevestes sobre teu menino, pude encontrar semelhancas com a situacao do meu filho. Estou no momento no hospital com ele, que acaba de sofrer a quinta cirurgia nos pulmoes , um dos efeitos desta sindrome. a&gt; . Marfan eh uma doenca seria, que pode levar a morte, mas que infelismente , poucos medicos sabem diagnosticar. Apesar de teres relatado evidencias fisicas no teu filho, precisas consultar um medico geneticista para que seja feito o exame genetico e assim teres um diagnostico seguro e definitivo. Moro no Canada e meu filho esta fazendo parte de uma pesquisa com um novo medicamento para ajudar a minimizar os efeitos da sindrome. a&gt; de Marfan . Fico a tua disposicao para qualquer ajuda.
De Ilda a 11 de Junho de 2009 às 22:30
Olá Luis Pedro Gostaria mt d ter contacto ctg, se nos unirmos as duvidas e incertezas por vezes tornam-se menores.
Gostaria Imenso de ter o teu mail...
O meu mail é ildadaniela@msn.com
De Dreamfinder a 16 de Fevereiro de 2008 às 12:55
Louvo essa sua vontade e capacidade de iniciativa. Acho óptimo que se crie uma sociedade em Portugal de pacientes com esta síndrome. Na verdade, a maioria das associações existentes partem mesmo da ideia e vontade de pessoas como a Marisa, que sentem a necessidade de divulgar informação e trocar conhecimentos junto das pessoas que padecem da mesma doença. Aguardo notícias. Mas desde já os meus parabéns pela sua atitude decidida. É lamentável que não existam mais pessoas assim. Boa sorte.
De Marta Mateus a 3 de Março de 2008 às 18:31
Olá Marisa,
Sou a Marta e tenho 18 anos, descobri este ano que tenho síndrome de Marfan, acho muito interessante que queiras criar uma organização sobre Marfan cá em Portugal. Tens todo o meu apoio e gostaria de ajudar na organização.
Se aceitares a minha ajuda contacta-me para o e-mail: mcmmateus@hotmail.com
De jaqueline a 24 de Dezembro de 2008 às 15:13
olá tive bebE agora dia 21/11/08 minha filha segudo os medicos tem Sidrome de Marfan.. ela ainda esta no bercario ela tb tem sobro no coracao.. estou muito triste.
De Anónimo a 9 de Março de 2008 às 01:50
Novo blog sobre Síndrome de Marfan em Portugal: http://sindrome-marfan-portugal.blogspot.com/

A ideia é fazermos um encontro para aprendermos e para troca de conhecimento, experiências e truques para lidar com a Síndrome de Marfan.

OM
De Ilda Daniela a 11 de Junho de 2008 às 18:31
olá fiquei muito contente com esta ideia, sou portadora do sindrome de marfan, tenho 23 anos e sou de Esposende.

Gostaria de me comunicar com pessoas com este sindrome para poder trocar experiências.
Com esta iniciativa podemos encontrar soluções para os problemas que encontramos no dia a dia que até podem ser faceis de resolver com essa partilha.

Não conheço niguèm com o meu sindrome, com este blog penso que vou encontrar ovos horizontes.

Parabéns

Quem me quiser contactar o meu mail é Ildadaniela@msn.com. Estou pronta para colaborar em tudo o que for necessário.

Conta comigo.
De Miguell a 10 de Fevereiro de 2011 às 00:44
http://sindrome-marfan-portugal2011.blogspot.com

Troca experiências connosco, a nossa equipa espera te :)
De Márcia Menezes a 26 de Setembro de 2008 às 18:11
Olá,
Tenho um filho de 4 anos que está com uma pequena deformidade na parede do tórax Para minha surpresa fui para internet pesquisar , e vi fotos de pessoas com esta doença. O meu marido tem os dedos longos, e as pontas dos dedos são diferentes ! Ele só disse que nasceu assim, não sabe a origem ! Pode ser que ele tenha a síndrome de Marfan e o meu filho também ? Além do pediatra quem eu devo procurar ?
De José Oliveira a 30 de Setembro de 2008 às 16:56
Chamo-me José, tenho 48 anos.
Meço 1,91 cm e peso 75 Kg.
Aos quinze anos foi-me diagnosticado o Síndroma de Marfan.
Na altura, fui seguido no Hospital de Santa Maria.
Cerca dos vinte anos, farto de ser utilizado como cobaia e por ser novo, deixei de ir às consultas.
Só voltei a ouvir falar desta doença, depois do episódio do Dr. House.
Estou disponível, para o que for necessário.
De Rios a 10 de Janeiro de 2009 às 22:43
olá , eu tenho 18 anos e meço o mesmo, estive com uma dissecção na aorta, estou ainda na fase de um pouco debilitada no Hospital de S joão pois foi repentino e por ""milagre" estou vivo com a cirurgia de bentall . Gostaria de falar mais consigo para poder saber mais sobre o meu problema bastante precóce.
De Claudia Teles a 25 de Outubro de 2010 às 17:10
Qual episódio do Dr. House você ouviu falar sobre a sindrome de Marfan?
Se puder me resonder por e-mail, ficarei agradecida.
teles.claudia@gmail.com
Claudia
De celia a 3 de Janeiro de 2011 às 01:48
Gostaria de saber o episódio de house sobre sindrome de marfan.
De Andreia a 14 de Outubro de 2008 às 14:36
Olá! Eu apresento todos os sintomas do síndrome de Marfan, e sinto-me muito angustiada, até porque não tenho muito conhecimento em relação à gravidade da doença. Acho muito mal que não se tenha grande conhecimento acerca da doença, talvez por isso é que muitos casos não são diagnosticados. Peço a todos que colaborem e vamos tentar arranjar forma de divulgar a doença.
Cumprimentos
De Rios a 10 de Janeiro de 2009 às 22:46
Nao so é necessario a divolgaçao, mas tambem um tratamento....tenho 18 anos e tambem apresento varios sintomas, e sei comopoderas confirmar se tens ou nao esta doença.
comprimentos
De Madalena a 15 de Março de 2009 às 09:13
OLá, será que me podes dizer como é que é possível saver se se tem essa síndrome ou não. Obrigado
De Nona a 25 de Março de 2009 às 14:25
Ola Rios
Bem, a sindrome de Marfan nao e exatamente uma doenca, a sindrome como o nome diz e um conjunto de caracteres relacionada ao genes, por isso nao tem cura. Podemos apenas administrar. Seguindo este raciocinio podemos ter sindrome de Marfan e estarmos (dentro das possibilidade)saudaveis Quem pode diagnosticar e um clinico competente, nao precisa ser exatamente um geneticista. Eu tambem tenho sindrome de Marfan e fui diagnosticada pelo meu pediatra quando eu tinha 9 anos de idade.
O cuidado maior que voce precisara ter e realmente em relacao ao coracao. Espero que voce encontre um cardiologista competente. Sendo competente ele conversara com voce e dira que algumas coisas voce nao deve fazer, tais como praticar esporte a nivel competitivo ou ainda espostes de impacto. No mais talvez faca a prescricao de algum
beta bloqueador. Entao voce ja sabe, mesmo que voce for diagnosticado com a sindrome, nao se sinta doente, voce apenas nasceu com uma condicao especifica que precisa SIM de uma supervisao medica que inclisive ira lhe ensinar a administrar melhor sua sindrome.
Desculpe-me a ortografia, moro nos Estados Unidos, o teclado americano nao tem acentos; e eu nao sei configurar para portuques.
Boa Sorte
Nona
De alexandre liborio pinto nunes a 6 de Janeiro de 2009 às 22:13
ola
sou alexandre tanho 18 anos e tanho a doença marfan e ando a ser tratado no hospital maria pia e gostava de saber mais sobre a minha doença
vou deixar aqui o meu mail quem quizer pode adicionar
xande_alex_1990@hotmail.com
De miguell a 10 de Fevereiro de 2011 às 00:45
http://sindrome-marfan-portugal2011.blogspot.com

Junta-te a nós :)
De Priscila a 22 de Janeiro de 2009 às 18:31
Me chamo Priscila e vou completar 25 anos.
Desde de pequena uso óculos e meu grau hoje é muito alto,entao já passei por vários oftalmologistas e só agora encontrei um que inicialmente descobriu o porque desse grau tão alto. Ele diagnosticou de inicio a Síndrome de Marfan pelo fato de ter visto que tenho uma subluxação do Cristalino.
Entao me encaminhou para um geneticista para que seja feito exames para termos uma certeza.
Maço 1,70 e tenho 63kg,tenho os dedos cumpridos e estranhos, mas não tenho essa cavidade no tórax e graças a a Deus nunca me apareceu problemas no coração.

Gostaria de saber algo mais dessa doença, se alguém já fez a cirurgia de luxação no cristalno.
Por favor quem poder me ajudar meu email eh
pry_bp@hotmail.com
De Nona a 25 de Março de 2009 às 13:40
Priscila nao deixe de fazer um acompanhamento cardiologico frequente. Por enquanto voce nao tem problema de mitral, no entanto tendo marfan precisa ficar MUITO atenta ao coracao, porque alguns sintomas aparecem MAIS TARDE. Moro nos Estados Unidos, e havia um ator famoso aqui que era anao e tinha marfan, e derrepente ele comecou a crescer e foi por isso que ele morreu. Tambem houve uma jogadora de basquete que nao sabia que tinha marfan e durante um jogo a aorta se rompeu e ela morreu. Pessoas com marfan NAO devem pratricar jogos de impacto como basquete profissional, mergulho, paraquedismo, boxe, nem devem esquiar. Portanto mesmo que voce nao tenha poblemas cardiacos, va uma vez por semestre em um bom cardiologista.
Bem, eu sou a Nona e tambem tenho sindrome de marfan, com prolapso de valvula mitral e Tomo betabloqueador diariamente.
Boa sorte para voce
Nona
De alexandre liborio pinto nunes a 26 de Janeiro de 2009 às 20:46
ola sou o alexandre e tanho o sindro de marfan eu no prencipio costo muito saber que tinha esta doença, mas depois abitue e agora sou feliz com a doença . Mas neste pais inda ah pessouas que mandam bocas mas eu n ligo pk eu sou feliz com naci.
mas eu comsigo ser igual a todos normais
eu para ser igual aos meus amigos tive que fazer tatuagens e piercings e akilo que eu mais gosto agora eu agora adoro tatuagens e percings .
e gostava de ser tatuador . quem quizer falar cmg
pode adicionar percing_tattoo@live.com.pt eu tou no msn para falar
De Priscila a 2 de Abril de 2009 às 18:36
oiii.........gostaria de saber se alguem ai tem contato com a FlorBela(que esta entre um desses comentarios)..........

pois estava mantando contato com ela....estava muito preocupada com o exame do filho....mas agora sumiu do msn.....estou preocupada com ela....com a resposta.....ela disse que mantinha cntato com alguem daki...nao sei se era a Ana(que tem um filho com sindrome tbm)....se souberem de algo me digam ta?

obrigada
pry_bp@hotmail.com
De Ana a 17 de Abril de 2009 às 05:23
Priscila:

Aqui é a Ana. Estou sempre em contato com a Florbela. Estava agora mesmo escrevendo para ela. Vou pedir a ela para responder teu e-mail, OK?
Abraços,
Ana
De Priscila a 17 de Abril de 2009 às 14:48
Oiii Ana,
Obrigada pela informação.
Mas como ela esta?E o garoto?
Estava me comunicadno com ela,mas ela sumiu...entao fiquei preocupada.

Até mais
Bjs!

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